مسعود هوشمند در حاشیه دوازدهمین سمینار
پیشگیری و تشخیص بیماریهای نادر گفت: از جمله بیماریهایی که با استفاده
از آزمایش ژنتیک میتوان تشخیص و پیشگیری کرد بیماریهای متابولیسم، نقص
ایمنی، دیابت، سرطان و اماس است.
وی افزود: خانوادههایی که ریسک
بالایی دارند قبل از ابتلا به این بیماریها میتوانند با انجام آزمایشهای
مولکولی از ابتلا پیشگیری کنند.
وی افزود: بیش از 400 نوع بیماری
ژنتیکی وجود دارد که قابل تشخیص است و با انجام آنها میتوان از بسیاری
بیماریهای پرهزینه و داروهای گران قیمت جلوگیری کرد.
عضو هیئت
رئیسه پژوهشکده ملی مهندسی ژنتیک افزود: در تحقیقی که انجام دادیم مشخص شد
که مصرف داروی کدئین در برخی اقوام ایرانی اثربخشی بالایی ندارد. در حالی
که اغلب بدون در نظر گرفتن اثربخشی تجویز میشود.
هوشمند افزود:
تجویز برخی داروها در مرگ و میر نیز اثر میگذارد به طوری که مشخص شده
داروهایی که تجویز میشوند 4 تا 5 درصد کشنده هستند که سالانه باعث 1300
مورد مرگ و میر میشود در حالی که با انجام آزمایش ژنتیک میتوان این موارد
را پیشگیری کرد.
وی آزمایشهای ژنتیک را گران قیمت دانست و گفت:
بیمهها باید به کمک این آزمایشها بیایند اما پوشش بیشتر را برای درمان
برخی بیماریها دارند.
وی انجام آزمایش ژنتیک را در 10 تا 12 هفتگی جنین توصیف کرد و گفت: در صورت تشخیص بیماری، سقط درمانی نیز تجویز میشود.
وی
بیماریهای ژنتیکی را در کشور بومی ندانست و گفت: این بیماریها بیشتر
جهشی است به همین دلیل است که ازدواجهای فامیلی این بیماریها را در کشور
افزایش داده همچنین در کشور ژن معیوب بسیار است. همه ما 4 تا 5 ژن معیوب
داریم که در صورت ازدواح با فرد غریبه 2 تا 3 درصد ژنها ممکن است برخورد
داشته باشد در حالی که در ازدواجهای فامیلی این درصد بیشتر میشود.
وی کشندهترین بیماری نادر را در کشور
بیماریهای متابولیسم دانست و گفت: این بیماریها در نوزاد ظرف یک ساعت تا 3
روز ممکن است باعث فوت شود.