دکتر اشرف سماوات در تعریف بیماری PKU گفت: PKUیک بیماری متابولیک ارثی است. این بیماری به دلیل اختلال در روند تجزیه و هضم فنیل‌آلانین به وجود می‌آید. به این ترتیب بیماران PKU نمی‌توانند فنیل آلانین موجود در مواد غذایی را تحمل کنند و این ماده در خون آنها تجمع پیدا می‌کند که موجب بروز عوارض NV سیستم عصبی و دیگر سیستم‌های بدن می‌شود. در عین حال بیشترین تظاهرات این بیماری، عصبی مانند عقب‌ماندگی ذهنی، تشنج، اختلالات ذهنی و رفتاری و ... است.
به گزارش ایسنا وی افزود: فنیل آلانین یک اسید آمینه و جزو اجزا پروتئینی مورد نیاز بدن است. بنابراین باید جذب و دفع و استفاده بدن از آن درست انجام گیرد. به همین دلیل محاسبات و برنامه غذایی بیماران PKU باید به گونه‌ای باشد که این جزء پروتئینی برای آنها به درستی تامین شود. بر همین اساس غذاهای خاصی برای این بیماران در نظر گرفته می‌شود و از طریق شیرهای مخصوص PKU، پروتئین مورد نیاز آنها تامین می‌شود. باید توجه داشت که این بیماران در حال حاضر باید تا آخر عمر خود شیر مخصوص را برای تامین پروتئین مورد نیازمصرف کنند.
سماوات با بیان اینکه مدیریت مصرف شیر و غذای مخصوص بیمار بر اساس نتیجه آزمایش دوره‌ای اندازه‌گیری سطح فنیل آلانین خون بیمار در طول عمر اصلی‌ترین و مهم‌ترین بخش برنامه PKU وزرات بهداشت است و تحت هیچ شرایطی نباید دچار صدمه شود، گفت: توزیع و تامین این شیرها زیر نظر وزارت بهداشت انجام می‌شود. بر اساس رجیستری خانواده‌ها، شیرها به دست افرادی می‌رسد که به آن نیازمندند.
رییس اداره ژنتیک وزارت بهداشت درباره چگونگی تامین شیرهای مورد نیاز بیماران PKU با توجه به شرایط تحریم، گفت: با وجود تحریم‌های موجود در کشور، ما تاکنون مشکلی در تهیه و تامین شیرهای این بیماران نداشتیم؛ چراکه سازمان غذا و دارو همواره برای ذخایر دارویی خود تمهیداتی را دارد. در زمینه شیرهای PKU نیز بر اساس تمهیداتی که مسوولان سازمان غذا و دارو انجام داده‌اند، تاکنون بحرانی به وجود نیامده است.
وی ادامه داد: شیرهای PKU تولید داخلی نیستند و هزینه اصلی مدیریت بیماری در این بخش قرار دارد. وزارت بهداشت و بخش‌های مرتبط بیرونی نظیر تولید کننده‌های داخلی و گروه‌های مردمی در خصوص تامین غذای بیماران برنامه مشترکی دارند و تاکنون موفقیت‌های خوبی برای تامین غذای پایه داشته‌اند و در حال پیگیری مستمر برای بهبود وضعیت غذایی این بیماران هستند.
سماوات در پایان افزود: تا پایان سال اقدامات در این زمینه ارتقا قابل ملاحظه‌ای خواهد داشت.
