حمیدرضا ادراکی مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران در ارتباط با مشکلات این بیماران اظهار داشت: معاونت علمی و پژوهشی بنیاد در حال به روزرسانی اطلاعات بیماران نادر است و تلاش کرده‌ایم که ارتباط گسترده‌ای با مجامع بین‌المللی در زمینه‌های مختلف از جمله تشخیص زودرس بیماری‌های نادر داشته باشیم.
به گزارش فارس وی بیان داشت: 8 اسفند ماه روز بیماری‌های نادر است که در کنار همایش‌های اجتماعی برای بیماران و خانواده‌های آنها همایش‌های علمی در زمینه‌های مختلف بیماری‌های متابولیکی، گوارشی و ... نیز برگزار می‌کنیم تا جدیدترین دستاوردهای علمی و درمانی در زمینه بیماری‌های نادر مورد بحث و گفت‌وگو قرار گیرد.
مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران با اشاره به اینکه در حال حاضر 262 مورد بیماری نادر در کشور شناسایی شده است،گفت: آمار مبتلایان به بیماری‌های نادر در کشور ما نسبت به بسیاری از کشورهای جهان بالاتر است و دو علت اصلی آن بیماری‌های نقص ایمنی و ازدواج‌های فامیلی است که با غربالگری و آزمایشات ژنتیک و مشاوره قبل از ازدواج و پیشگیری از مصرف داروها در دوران بارداری همچنین عدم استعمال سیگار، الکل و در معرض آلاینده‌ها قرار نگرفتن می‌توان تا حدود زیادی از این بیماری‌ها پیشگیری کرد.
وی گفت: در صورتی که خانواده‌ای حتی یک نفر مبتلا به بیماری نادر داشته باشند انجام مشاوره ژنتیک به ویژه هنگام ازدواج برای آنها ضرورت دارد.
ادراکی گفت:در آینده برای بیماران نادر مرکز مشاوره و روان‌درمانی راه‌اندازی خواهد شد و بیماران برای اینکه عضو بنیاد شوند می‌توانند به سایت یا سامانه بنیاد مراجعه کرده و پس از ثبت اطلاعات خود مدارک پزشکی را در سامانه لحاظ کنند و ما از طریق شماره تلفن ارسال شده از طریق آنها با خانواده بیمار تماس خواهیم گرفت، البته به صورت حضوری نیز در بنیاد بیماری‌های نادر آماده کمک به این افراد هستیم.
وی با اشاره به اینکه بیماران نادر برخلاف بیماران خاص سرفصل بودجه‌ای نداشتند، گفت: بر اساس پیگیری‌های انجام شده و همکاری کمیسیون بهداشت مجلس بودجه برای حدود 12 بیماری نادر لحاظ شد و البته برای تأمین داروی این بیماران نیز تمهیداتی پیش‌بینی شده است.
مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران با بیان اینکه بسیاری از داروهای بیماران نادر از خارج از کشور تهیه می‌شود، گفت: اخیراً شرکتی در زمینه تأمین داروهای بیماران نادر فعالیت خود را آغاز کرده تا بتوانیم داروها را با سهولت و هزینه کمتر در دسترس بیماران قرار دهیم؛ البته این موضوع با همکاری وزارت بهداشت و سازمان غذا و دارو محقق شده است.
ادراکی از انعقاد تفاهم‌نامه با وزارت آموزش و پرورش جهت غربالگری بیماری‌های نادر خبر داد و گفت:مدارس ابتدایی گلوگاه خوبی برای غربالگری بیماری‌های نادر است تا با تشخیص به موقع آن توسط مراقبین سلامت بتوان اقدامات مؤثر را برای این افراد انجام داد.
وی خاطرنشان کرد: مجهزترین روش‌های تشخیصی پزشکی در بنیاد بیماری‌های نادر جهت کمک به بیماران وجود دارد و بررسی‌های لازم برای این بیماران چه در صورت تشخیص بیماری و چه در صورت مشکوک بودن به آن به صورت رایگان انجام می‌شود.
