بیماری های نادر

در فرانسه مردی که از یک بیماری نادر رنج می‌برد پس از اینکه درخواستش توسط امانون مکرون پذیرفته نشد تصمیم گرفت آخرین لحظات مرگش را در فیسبوک به صورت زنده پخش کند.

اگر شب‌هنگام در تاریکی با گوشی همراه یا رایانه خود کار می‌کنید این مطلب را حتما بخوانید.

مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران با اشاره به شناسایی 262 بیماری نادر در کشور، گفت: در صورتی که خانواده‌ای حتی یک نفر مبتلا به بیماری نادر داشته باشند انجام مشاوره ژنتیک برای همه اعضای خانواده ضرورت دارد.

همسر دکتر محمدجواد ظریف، به عنوان سفیر مهربانی بنیاد بیماری‌های نادر انتخاب شد.

مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران گفت: تاکنون دولت در زمینه تهیه و تأمین داروهای بیماران نادر همکاری مناسبی انجام نداده است و متأسفانه داروهای این بیماران به صورت چمدانی و قاچاق وارد کشور می‌شود.

PKU یک بیماری ژنتیکی و ارثی نادر است که کودکان مبتلا به آن باید همواره در رژیم غذایی خاصی باشند و غذاهای محدودی را مصرف کنند. در غیر این صورت دچار عوارض جبران ناپذیری خواهند شد و حتی ممکن است که به مرگ آنها نیز ختم شود. از عوارض بیماری PKU میتوان به ناهنجاری های رفتاری مانند بیش فعالی، تشنج، عقب ماندگی، حرکات بی هدف و همینطور بوی نامطبوع و ضایعات پوستی اشاره کرد. نگهداری و هزینه های بالای درمانی یکی از اصلی ترین مشکلات خانواده های مبتلا به این بیماری محسوب میشود که اغلب آنها را درگیر کرده است. "مرجان" یکی از بیماران PKU ، دختری 31 ساله و ساکن اسلامشهر است. بیماری او باعث شده که نتواند به درستی راه برود و بینایی اش را نیز از دست داده است. وی همچنین رفتارهایی از خود بروز میدهد که خارج از اراده ذهنی اش است. پدر "مرجان" سالهاست فوت کرده و او به همراه مادر و برادرش که او نیز از مشکلات روانی رنج میبرد زندگی میکند. خانواده "مرجان" به علت هزینه های بالای درمانی قادر به فراهم کردن نیاز های او نیستند. "مرجان" هر روز و هر شب کابوس PKU را در ذهن خود مرور میکند...

هشتمین همایش بین المللی روز جهانی بیماری های نادر با حضور متخصصان این حوزه و با حضور برخی از هنرمندان و اهالی ورزش در مرکز همایش های بین المللی صدا و سیما برگزار شد.