بیماری ذخیره‌ای لیزوزومی، مرتبط با کار لیزوزوم‌ها است. در این بیماری به علت کمبود یکی از آنزیم‌های لیزوزوم، مشکلاتی برای بدن ایجاد می‌شود که ماده زائد (موکو پلی ساکارید) در بدن ذخیره می‌شود و به سلول آسیب می‌رساند.
در داخل تمام سلول‌های بدن، ارگانی به نام لیزوزوم وجود دارد که به وسیله آنزیم‌هایی که درون آن وجود دارد، مواد زائد موجود در سلول تجزیه می‌شود و از بین می‌روند.
بیماری گوشه با نقص در فعالیت یا کمبود آنزیم بتا - گلوکوسربروزیدا و در نتیجه تجمع گلوکوسربروزید در ماکروفاژ‌های بافتی که در کبد، طحال و مغز استخوان و گاهی در ریه، کلیه و روده یافت می‌شوند، تشخیص داده می‌شود.
بیماری گوشه مرتبط با کار لیزوزوم‌هاست، به این معنی که در این بیماری به علت کمبود یکی از آنزیم‌های لیزوزوم، اختلالاتی در کارکرد بدن به وجود می‌آید که باعث ذخیره‌سازی ماده زائد (موکو پولی ساکارید) در بدن می‌شود و به سلول آسیب می‌رساند.
گوشه، یک بیماری اتوزومال مغلوب است، یعنی به صورت ژنتیکی و وابسته به DNA افراد از یک نسل به نسل دیگر منتقل می‌شود.
علائم بیماری گوشه
متناسب با بافتی که در بدن این مشکل را پیدا کند، علائم بیماری متفاوت است. به عنوان مثال چشم، استخوان، کبد، طحال و سیستم عصبی مرکزی ممکن است درگیر شوند و در نتیجه علائم مخصوص این ارگان‌ها، ایجاد می‌شود.
بیماری گوشه دو نوع دارد: در نوع اول و دوم، کمبود یک نوع آنزیم، باعث بیماری می‌شود و در هر دو نوع، کبد و طحال درگیر و بزرگ می‌شوند. اما در نوع اول، بیماری از دوران جنینی شروع می‌شود و اختلال رشد و ناهنجاری‌های استخوانی و شکستگی‌ها بروز می‌کند، اما درگیری سیستم مغزی وجود ندارد.
نوع دوم بیماری گوشه، از دو سالگی به بعد ایجاد می‌شود. در نوع دوم، ناهنجاری‌های استخوانی وجود ندارد، اما سیستم عصبی مرکزی (مغزی) درگیر و عقب افتادگی ذهنی ایجاد می‌شود و این مشکل با افزایش سن پیشرفت می‌کند و در نهایت احتمال دارد بیماری، به فلج ختم شود.
این بیماری درمان خاصی ندارد و تنها راهی که روی آن تحقیق شده است، مهندسی ژنتیک است؛ یعنی از طریق اصلاح ژن‌های موجود در DNA کمبود آنزیم را برطرف می‌کنند.
نکته مهم در بیماری گوشه درمان‌های حمایتی آن است. درگیری‌های استخوانی در بیماری گوشه دردناک و بیماران ممکن است به ضد درد نیاز داشته باشند. بیماران اغلب دچار بحران حاد استخوانی - درد شدید می‌شوند.
تعدادی از فرآورده‌های مختلف ERT برای درمان بیماری گوشه وجود دارند.
درمان بیماری گوشه
با تشخیص زودهنگام بیماری گوشه، می‌توان از پیشرفت این بیماری جلوگیری کرد. بروز علائم، بهترین راه تشخیص بیماری گوشه است. علاوه بر تشخیص زودهنگام، از آنجایی که بیماری گوشه یک بیماری ارثی و ژنتیکی است که نسل به نسل منتقل می‌شود، گفته شده است دستکاری ژنتیکی و دوباره‌سازی سلول‌های آسیب دیده بهترین راه درمان بیماری گوشه است.
در داخل تمام سلول‌های بدن، ارگانی به نام لیزوزوم وجود دارد که به وسیله آنزیم‌هایی که درون آن وجود دارد، مواد زائد موجود در سلول تجزیه می‌شود و از بین می‌روند.
بیماری گوشه با نقص در فعالیت یا کمبود آنزیم بتا - گلوکوسربروزیدا و در نتیجه تجمع گلوکوسربروزید در ماکروفاژ‌های بافتی که در کبد، طحال و مغز استخوان و گاهی در ریه، کلیه و روده یافت می‌شوند، تشخیص داده می‌شود.
بیماری گوشه مرتبط با کار لیزوزوم‌هاست، به این معنی که در این بیماری به علت کمبود یکی از آنزیم‌های لیزوزوم، اختلالاتی در کارکرد بدن به وجود می‌آید که باعث ذخیره‌سازی ماده زائد (موکو پولی ساکارید) در بدن می‌شود و به سلول آسیب می‌رساند.
گوشه، یک بیماری اتوزومال مغلوب است، یعنی به صورت ژنتیکی و وابسته به DNA افراد از یک نسل به نسل دیگر منتقل می‌شود.
علائم بیماری گوشه
متناسب با بافتی که در بدن این مشکل را پیدا کند، علائم بیماری متفاوت است. به عنوان مثال چشم، استخوان، کبد، طحال و سیستم عصبی مرکزی ممکن است درگیر شوند و در نتیجه علائم مخصوص این ارگان‌ها، ایجاد می‌شود.
بیماری گوشه دو نوع دارد: در نوع اول و دوم، کمبود یک نوع آنزیم، باعث بیماری می‌شود و در هر دو نوع، کبد و طحال درگیر و بزرگ می‌شوند. اما در نوع اول، بیماری از دوران جنینی شروع می‌شود و اختلال رشد و ناهنجاری‌های استخوانی و شکستگی‌ها بروز می‌کند، اما درگیری سیستم مغزی وجود ندارد.
نوع دوم بیماری گوشه، از دو سالگی به بعد ایجاد می‌شود. در نوع دوم، ناهنجاری‌های استخوانی وجود ندارد، اما سیستم عصبی مرکزی (مغزی) درگیر و عقب افتادگی ذهنی ایجاد می‌شود و این مشکل با افزایش سن پیشرفت می‌کند و در نهایت احتمال دارد بیماری، به فلج ختم شود.
این بیماری درمان خاصی ندارد و تنها راهی که روی آن تحقیق شده است، مهندسی ژنتیک است؛ یعنی از طریق اصلاح ژن‌های موجود در DNA کمبود آنزیم را برطرف می‌کنند.
نکته مهم در بیماری گوشه درمان‌های حمایتی آن است. درگیری‌های استخوانی در بیماری گوشه دردناک و بیماران ممکن است به ضد درد نیاز داشته باشند. بیماران اغلب دچار بحران حاد استخوانی - درد شدید می‌شوند.
تعدادی از فرآورده‌های مختلف ERT برای درمان بیماری گوشه وجود دارند.
درمان بیماری گوشه
با تشخیص زودهنگام بیماری گوشه، می‌توان از پیشرفت این بیماری جلوگیری کرد. بروز علائم، بهترین راه تشخیص بیماری گوشه است. علاوه بر تشخیص زودهنگام، از آنجایی که بیماری گوشه یک بیماری ارثی و ژنتیکی است که نسل به نسل منتقل می‌شود، گفته شده است دستکاری ژنتیکی و دوباره‌سازی سلول‌های آسیب دیده بهترین راه درمان بیماری گوشه است.
